Coenzym Q₁₀ Therapiestudie in Salzburg

O.Rittinger, Klinische Genetik , LKA Salzburg

Ungeachtet der Fortschritte in der genetischen Analyse des PWS mangelt bislang eine ursächlich angreifende Therapie, die imstande wäre, die verschiedenen symptomatischen Maßnahmen wie den Einsatz restriktiver Diät oder Wachstumshormon (WH) wirkungsvoll zu ergänzen oder gar entbehrlich zu machen. In der klinischen Erforschung des gestörten Energieumsatzes hat neben dem anabolen Prinzip des WH in jüngster Zeit auch die Energiegewinnung aus den Mitochondrien (mit einem treffenden Ausdruck als Kraftwerke der Zellen bezeichnet) Beachtung gefunden und zu Therapieansätzen geführt. Einen besonderen Stellenwert nimmt in diesem Zusammenhang das Coenzym Q₁₀ ein. Diese Substanz ist der Wissenschaft nicht neu – es handelt sich dabei um eine im menschlichen Körper vorkommende Vitamin-artige Substanz, die verschiedene Fermente (auch Enzyme genannnt) als Co-Enzym unterstützt. Besondere Bedeutung in diesem Zusammenhang hat dieses Coenzym in der sog. Zellatmung, mittels derer die Energiegewinnung aus den energiereichen Substanzen der Nahrung erfolgt. Beim Fehlen oder bei Mangelzuständen an Coenzym Q₁₀ ist die Energieausbeute vermindert, die zugeführten Energieträger müssen anderweitig zB in Fett abgespeichert werden.

Als ein Hoffnungsschimmer (glimmer of hope) können deshalb Berichte angesehen werden, die eine sehr positive Wirkung dieser Substanz bei PWS beschreiben. Ausgehend von einer für die große Mehrzahl von PWS-Patienten verminderten Serumkonzentration wurde eine orale Supplementation mit Coenzym Q₁₀ begonnen und ein positiver Effekt vor allem auf die Energiebilanz und Leistungsfähigkeit gefunden.

Diese Vorgaben, vorwiegend noch auf anekdotische Berichte und Studien der Pharmafirma SIBR, Ltd. ,USA, beschränkt, wurde nun an der Klinischen Genetik der Salzburger Landeskliniken zum Anlaß einer Therapiestudie genommen. Ausgehend von einer Überprüfung der basalen Bedingungen für den Energiestoffwechsel mittels Serumspiegelbestimmung und indirekter Kalorimetrie wird eine biochemische Analyse der an der Schlüsselstelle der Zellatmung von CoenzymQ₁₀ abhängigen Enzyme aus einer Muskelprobe (Feinnnadelbiopsie ohne Narkose) durchgeführt. Danach wird eine nach dem Lebensalter abgestufte orale Zufuhr mit Coenzym Q₁₀ begonnen, dabei können zuvor bereits mit WH behandelte Patienten im Therapieeffekt den bislang unbehandelten gegenübergestellt werden.

Mittels dieser durch ein Forschungsstipendium der Ärztekammer und der Medizinischen Forschungsgesellschaft Salzburgs unterstützten Studie ist ein besserer Einblick in den biochemischen Hintergrund dieses neuen Therapieansatzes und damit auch eine objektivierbare Therapieempfehlung zu erhoffen. Da es nach dem Wissen des Studienleiters bislang keine vergleichbare Studie zu diesem Thema im deutschsprachigen Raum gibt, ist Interessenten aus den angrenzenden Ländern eine Teilnahme an dieser Studie unter Wahrung der Einschlußkriterien herzlich angeboten.